发作性睡病是一种慢性神经系统疾病，表现为同一天内反复地、不可抗拒地需要睡眠、 陷入睡眠或打盹。在过去3个月内必须每周出现至少3 次。存在下列至少1 项症状：

1. 猝倒发作，发作性双侧肌张力丧失，但维持清醒状态，可以通过大笑或开玩笑诱发，每月至 少出现几次；

2. 下丘脑分泌素缺乏，采用脑脊液(CSF) 测定下丘脑分泌素-1 免疫反应值 （使用相同的测定法，小于或等于健康受试者三分之一的数值，或者小于或等于110 皮克/毫升），并且不是在急性脑损伤、炎性反应或感染的背景下观察到。

3. 夜间多导睡眠图呈现出快速眼动(REM) 睡眠潜伏期小于或等于15 分钟，或多次睡眠潜伏期测试显示平均睡眠潜伏期小于或等于8 分钟，以及2 次或更多次的睡眠发作REM 期。发作性睡病长期困扰着患者的身心健康和生活，因此早期正确识别患者的临床症状，及早做出诊断， 根据症状及个体差异选择合适的药物是非常必要的。

发作性睡病的发病率为30例／10万例。发作性睡病的起病年龄为10～30岁，15岁为高峰，40岁以后和10岁以前起病少见。

该病具有遗传倾向，但发作性睡病患者很少有明确的家族史。1983年Juji等人发现发作性睡病与人类白细胞抗原Ⅱ(human leukocyte antigenⅡ，HLAⅡ)密切相关，由于多数 HLA相关性疾病是由免疫介导的，推测发作性睡病也是自身免疫性疾病。

1999年，研究发现发作性睡病的患者脑脊液中下丘脑分泌素浓度比正常人群低，推测下丘脑分泌素缺乏与发作性睡病有关。

患者的死检资料显示，在下丘脑产生下丘脑分泌素的神经元丢失90％ 一95%，其附近产生黑色素的神经元则很完整，说明发作性睡病患者中下丘脑分泌素神经元存在选择性丢失[2]