自闭症，又称孤独症或孤独性障碍，是广泛性发育障碍的主要的一类代表性疾病。以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式为主要表现。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3～4：1，男孩比女孩多3~4倍。

孤独症不能自愈，属于神经发育障碍。孤独症患者从小比同龄者发育迟缓，随年龄增长，患者某些方面能力确有进步，但跟同龄孩子相比，孤独症患者进步相对迟缓，需通过康复训练提高其发育速度。

虽然孤独症的病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

孤独症和遗传因素关系非常密切。调查结果表明，孤独症的同胞患本病的几率明显高于普通人群 。有研究显示，孤独症是多个基因共同作用导致的复杂疾病。

孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的概率增加。

母亲怀孕时年龄大或母亲怀孕时父亲年龄大，孕妇有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、胎位异常、情绪不稳、宫内窘迫及出生时有难产或早产、出生窒息、低出生体重等。

有研究显示，母亲怀孕≥35岁时，子代患孤独症的风险是母亲怀孕年龄在25～29岁者的1.3倍；母亲怀孕时，父亲年龄≥40岁，子代患孤独症的风险是父亲年龄在25～29岁者的1.4倍；两个年龄较大的父母生育的第一胎患孤独症的风险比母亲怀孕时在20～34岁、父亲年龄<40岁者高出3.1倍。

孕检是不能查出宝宝是否有孤独症的。孕检暂时只能检测出唐氏综合症或先天性身体外表残疾，还不能测出孤独症。为以目前的科学水平，在孩子出生之前，还没有办法发现、阻止或避免孤独症的发生。

美国一家机构的临床统计显示，自闭症儿童的双胞胎同胞有60%~90%的患病机率。此外，在基因遗传这一因素中，患有孤独症儿童的兄弟姐妹约有10%的患病机率。

孤独症主要表现为3大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，不依恋父母，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。

（1）非言语交流障碍

患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西，缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。

（2）言语交流障碍

患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解能力受损。不理解或不能理解别人讲话的意思。②语言发育延迟或不发育。病儿语言发育较同龄儿童较晚，有些甚至不发育，仅以手势或其他形式表达自己的要求。也有部分病儿2～3岁以前，语言功能出现，后来又逐渐减少甚至完全丧失。据相关资料报道，有些人从此终生不语。③语言形式、内容异常。病儿语言功能即使存在，也不会主动与人交流；不会用人称代词，经常把“你，我，他”混淆，常常重复语言很少，不会主动交流只会用刻板重复的短语进行交谈，而且常常纠缠于同一话题。

患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。

自闭症儿童常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等，还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，比如反复闻物品或摸光滑的表面等。

孤独症其中约四分之三的人患有严重的智力残疾。他们通常保持沉默，或在语言发育正常后退化，在2-3岁之前有表达性语言。与他人没有眼神接触，表情不佳，缺乏对父母和他人拥抱、爱抚的表情或手势的期待，也没有享受到爱抚时的愉悦表情，甚至对父母和他人拥抱、爱抚被拒绝。

多数孤独症患者有注意缺陷和多动症状，约20%合并抽动症状，约1/3~1/4患儿合并癫痫。其他合并症状还有强迫行为、自伤行为、攻击和破坏行为等。

部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现 。

孤独症与智力障碍都是因脑部问题引起的疾病。孤独症是神经性广泛发育障碍疾病（世界报道此类疾病至今才60多年，我国首次报道此疾病至今才20多年），至今发病机理尚不清楚，且预后差，是目前世界医疗、教育部门都十分关注和研究的对象。智力障碍多为基因问题或因脑缺氧造成的脑损伤而致成的疾病。

初听到孤独症的人，往往联想到性格孤僻或内向，即把它与某类纯心理障碍疾病联系起来，但其实不然，孤独症的发生与大脑系统的生理结构异常有关系，只是目前尚无法确定是什么原因导致大脑系统的异常结构。所以两者不是直接划等号的关系。

在孤独症群体里，确确实实我们会发现有一些孩子，有一些独特的天分。这些独特的天分，更多的体现在机械记忆力、绘画能力、音乐能力、组织构建，比如搭积木等这些方面特殊的能力。但并不是每个孩子都是天才。这样的案例是少之又少，其实大多数的自闭症儿童不仅不具备特殊才能，而且存在认知理解、表达沟通等不同程度的障碍。

大部分孤独症患儿在3岁以前就可以出现相应的表现。因此，如果发现有疑似孤独症的表现，如对父母呼声不敏感、缺乏恰当的肢体动作、语言发育延迟等，尤其是家族中有精神疾病病史的儿童，需要及时去儿科或精神科就诊。

孤独症的诊断依然主要基于儿童的发展及行为特征，因此在进行孤独症时，应采集详细而客观的病史，进行全面的精神检查，进行发育水平、智力、孤独症症状等方面的评定，进行必要的躯体、神经系统检查及核磁共振等辅助检查，最后结合诊断标准，综合分析予以诊断。

医生会主要检查患儿躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视觉和听觉有没有障碍、有无神经功能受损的表现等。

（1）常用筛查儿童孤独症量表：主要帮助评估患儿的智力发育、行为症状等。包括改良婴幼儿孤独症表(M-CHAT)、孤独症行为评定量表(ABC)， 克氏孤独症行为量表 (CABS) 。

（2）常用诊断儿童孤独症量表：儿童孤独症评定量表(CARS) 、孤独症诊断观察量表(ADOS)、孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R) 。

（3）常用发育评估及智力测验量表：丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发育诊断量表(GDDS) 、韦氏儿童智力表(WISC)等。

尽管量表对孤独症的诊断具有重要作用，但是，量表评定只是用于辅助诊断，并不能完成替代临床诊断。

根据患儿临床表现，可针对性进行实验室检查，如脑电图、影像学检查(包括头颅CT、磁共振成像等)、遗传学相关检查(如染色体核型分析等)、代谢病筛查等。

目前针对孤独症患者的治疗，国内国际上是以心理疗法、药物治疗以及训练相结合的方式进行改善。

（1）以促进人际关系为基础的疗法：包括Greenspan建立的地板时光（floor time）疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预疗法。

（2）以技巧发展为基础的干预疗法：包括图片交换交流系统、行为分解训练法。

（3）基于生理学的干预疗法：包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法。

（4）综合疗法：孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程、应用行为分析疗法属于这一类。

无特效药可以治愈孤独症，但以下药物可能改善该症的部分症状，并有利于教育训练。具体包括：

（1）抗精神病药

常用氟哌啶醇、阿立哌唑、利培酮。

（2）抗抑郁药

可选用氯丙帕明、舍曲林、氟伏沙明等。

（3）中枢兴奋药或可乐定

适用于伴有注意障碍及多动症状的患儿。主要用于6岁以上患儿，可减轻多动、冲动，改善注意力。常用哌甲酯，该药有效率为75%~80%。

（4）改善和促进脑细胞功能药

西比灵，又称氟桂嗪，它是脑缺氧性疾病时，改善脑部血循环，增强脑细胞对缺氧的耐受性，保护脑组织的钙拮抗剂。

在教育或训练过程中应该坚持3个原则：（1）对孩子行为宽容和理解；（2）异常行为的矫正；（3）特别能力的发现、培养和转化。

孤独症儿童很难随年龄的增长而逐步好转，相反往往会发展出愈加严重的情绪、心理、行为等障碍。虽然康复训练不能让孤独症患儿彻底痊愈，但对于孤独症患者的矫治作用却是不容忽视的。国内外几十年的研究和实践证明，孤独症儿童具有极强的可塑性，科学的康复训练能够逐步提高他们的社会适应能力、生活自理能力、与人交往能力、甚至在接受培训后从事某项工作而达到生活自理。

正常来说，目前无特效药可以治愈孤独症，但是使用适当的药物可能改善该症的部分症状，并有利于教育训练。常用药物有：氟哌啶醇、利培酮，阿立哌唑。前两者可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪；舒必利则可改善孤僻、退缩，使患儿活跃、言语量增多，并改善情绪。以上药物均需从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。

预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期，即胚胎神经发育期，应避免滥用药，特别是抗癫痫类药物；避免病毒感染；避开冷热温差变化较大的环境；以及避免受重大精神刺激和创伤等。孕妇应保持健康生活、不要服用任何药物、戒酒等。比外，大约1%的孤独症是由感染风疹引起的，因此，接种此类风疹疫苗能有效预防这类的孤独症。

该障碍为慢性病程，预后较差，约2/3患儿成年后无法独立生活，需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括：智商、有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持，有助于改善预后。

1.孤独症患者日常管理应以培养日常生活基本技能、提高社交能力、促进语言发育、改善其问题行为为主。

2.日常饮食膳食补充剂：萝卜硫素、维生素D3。

3.日常病情监测：家庭需要监测患儿自伤、攻击等风险，并监测患儿日常的睡眠、饮食、躯体不适等情况，及情绪变化。

4.特殊注意事项：家属要特别关注患儿的服药情况，可定期监测其药物不良反应、血药浓度等，给患儿保管好药物，保证患儿的安全。

1.积极参与康复训练中的每一项环节，在孩子学习的过程中，自己也要学习。

2.明确你的家庭的权利和义务，对你的孩子而言，父母和家庭是孩子最主要的老师，生活的一点一滴都是训练的一部分。

3.积极参与父母互助团体和社会协助团体，寻求建议支持和帮助。哪怕天下所有人都看不起你的孩子，做父母的也要眼含眼泪的欣赏他，拥抱她、赞美他，为自己创造的生命永远自豪。

参考文献：

[1]陆林.沈渔邨精神病学 (第6版).人民卫生出版社,2018.

[2]精神与行为障碍分类临床描述与诊疗要点（ICD-10）

[3]精神障碍诊断与统计手册 (第5版)（DSM-5）